Очень голубые глаза: Книга: «Самые голубые глаза» — Тони Моррисон. Купить книгу, читать рецензии | THE BLUEST EYE | ISBN 978-5-04-108294-9

Содержание

Бывают ли у обезьян голубые глаза?

В последнее время меня мучает один вопрос. От чего зависит цвет и узор глаз у людей? Я понимаю, что зависит от генов и количества меланина, а количество меланина — от среды обитания, климата и т. п., но ведь никто не будет отрицать, что человек произошел от обезьяны, а обезьяны обитают практически на всей планете (включая зоопарки). Тогда почему обезьяны не имеют голубых или зеленых глаз? Хотя, может, я и ошибаюсь, и есть виды обезьян с зелеными и голубыми глазами… Пожалуйста, ответьте на вопрос, просто очень интересно.

Голубоглазые обезьяны есть! А вообще, с цветом глаз всё очень непросто. Цвет и узор глаз действительно зависит в первую очередь от количества меланина и от того, как он распределен в радужке глаза, а это в свою очередь зависит от генов. Но едва ли он сильно зависит от климата и среды обитания!

В радужке на самом деле есть два слоя: внутренний пигментный эпителий и строма — волокнистый наружный слой. Пигментный эпителий очень темный, его клетки набиты гранулами меланина у всех, кроме альбиносов.

В строме кроме клеток довольно много межклеточного вещества — прежде всего волокон белка коллагена. Межклеточное вещество рассеивает свет и обеспечивает структурную окраску (в ее основе лежат не «химические», а оптические принципы). Если в клетках стромы мало или совсем нет гранул меланина, то за счет рассеивания света цвет глаз будет серым или голубым (непонятно, что больше влияет на то, будут ли глаза серыми или голубыми, — особенности расположения волокон коллагена или разница в количестве меланина).

Если меланина много, то глаза будут разных оттенков коричневого. Если меланина не так много, чтобы полностью затемнить структурную окраску, то глаза будут зеленоватыми или вообще зелеными — за счет смешения коричневого или оранжевого цвета с голубым. Откуда берется оранжевый? Существует две формы меланина: черно-коричневый эумеланин и оранжевый феомеланин. Хотя эумеланин — наш основной вариант меланина, у некоторых людей в строме радужки присутствует феомеланин или смесь этих двух форм.

Еще в радужке может неравномерно откладываться пигмент из группы каротиноидов — липохром. Его будет видно на светлом или относительно светлом фоне.

Известно много генов, вариации в которых связаны с изменением цвета глаз, и далеко не всегда понятно, какой тут механизм. Всем очень хотелось бы уметь точно предсказывать цвет глаз по ДНК, но модели, разработанные для этого, хотя и дают правильные ответы более чем в 90% случаев, еще не дошли до стопроцентной точности.

Хорошо изучена основная мутация, в большинстве случаев ответственная за голубой цвет глаз у людей. Это мутация по соседству с геном OCA2. OCA2 кодирует белок-транспортер, который пропускает тирозин (сырье для меланина) в меланосомы — мембранные мешочки, накапливающие меланин. Некоторые мутации самого гена OCA2 вызывают альбинизм. Оказалось, что голубой цвет глаз связан с мутацией в интроне (некодирующем участке) соседнего гена HERC2: эта область ДНК влияет на то, насколько активен ген ОСА2 — сколько мРНК с него считывается и, в конечном счете, сколько белка-транспортера синтезирует клетка.

Зависит ли цвет глаз от среды обитания и климата? То есть влияет ли цвет глаз на зрение?

Внутренний пигментный эпителий затеняет нашу сетчатку и служит главной защитой от избытка видимого света и ультрафиолетового излучения. Без него в цвете радужки появится красноватый оттенок из-за просвечивающих кровеносных сосудов. Отсутствие меланина в пигментном эпителии действительно ощутимо мешает: людям с альбинизмом некомфортно находиться на свету, они сталкиваются с разными проблемами со зрением.

Что касается обычных светлых глаз (то есть отсутствия меланина во внешнем эпителии), то вообще-то не очень понятно, насколько такой цвет мог мешать выживанию предков человека на экваториальных и тропических широтах. Есть данные, что в современном мире люди со светлыми глазами, живущие там, где много ультрафиолета, более подвержены некоторым очень редким формам рака глаз. Но эти заболевания крайне редкие, к тому же развиваются уже в зрелом возрасте, поэтому сложно представить, что естественный отбор мог убирать из популяции особей со светлыми глазам из-за них.

Наш образ жизни разительно отличается от образа жизни наших предков, поэтому мы можем только гадать, насколько плохо было быть светлоглазым — может быть, под таким ярким солнцем было сложнее охотиться или искать съедобные растения? А может быть, наши предки пугались детей со светлыми глазами? А может быть, светлые глаза выдавали наших далеких предков хищникам? Но это так и останется предположениями, нет никакого способа это проверить.

Мы только знаем, что светлые глаза, в отличие от светлой кожи, не дают решающего преимущества в высоких широтах: светлых глаз нет у народов Сибири, Дальнего Востока, Северной Америки. Светлые глаза распространены прежде всего среди европейцев. У большинства людей на Земле темные глаза!

Почему среди европейцев много голубоглазых? Скорее всего, разгадка состоит в том, что люди расселялись по Земле маленькими группами и численность популяций довольно сильно колебалась — периодически она была очень маленькой. Любая мутация (иногда даже довольно вредная) в маленькой группе имеет гораздо больше шансов выжить, чем в очень большой. Сравните популяцию в 100 000 особей и популяцию в 100 особей: мутация, которая возникла в большой популяции, будет иметь частоту всего 1/200 000, а мутация, возникшая в такой маленькой популяции, — сразу 0,5%. Большинство мутаций рецессивны, то есть у диплоидных существ большинство мутаций проявляют себя только если и от мамы, и от папы им досталась копия гена с этой мутацией (это называется гомозиготное состояние). В маленькой популяции такая ситуация будет происходить чаще, и мутация будет чаще проявляться в фенотипе. Есть оценки, по которым мутация в интроне HERC2 возникла 6–10 тысяч лет назад — то есть существенно позже того, как люди вышли из Африки. А потом, когда мутация вышла в гомозиготное состояние и появились люди с голубым цветом глаз, у этого могли обнаружиться какие-то преимущества — например, такие люди чаще нравились противоположному полу. А может, и нет. Может быть, то, что у европейцев так часто встречаются светлые глаза, — это чистая случайность.

Теперь что касается обезьян. У ближайших родственников человека — человекообразных обезьян — глаза бывают самых разных оттенков коричневого:

Это значит, что у них тоже есть вариации в генах, связанных с цветом глаз, но мы пока не знаем, насколько они совпадают с вариациями человека и возникли ли они в наших ветках независимо или мы с ними получили эти варианты от общих предков.

Правда, среди человекообразных обезьян никто пока не видел голубоглазых (зато известна страшная история о том, как шимпанзе испугались детеныша-альбиноса и убили его). Однако среди других приматов голубые глаза встречаются.

Самые близкие к нам — японские макаки (всего-то около 25 миллионов лет независимой эволюции). Впрочем, голубой цвет глаз у них довольно темный, серо-голубой, и он часто зависит от возраста: детеныши с голубыми глазами вырастают в желтоглазых взрослых, а к старости глаза снова могут обесцветиться.

Оценить цвет на фоне такой розовой кожи сложно, поэтому для наглядности я вынесла цвета с краев и середины радужки в палитру справа.

Эволюционно дальше от нас отстоит вымирающий вид — колумбийская коата из семейства паукообразных обезьян. У этих южноамериканских обезьян бывают голубые глаза, но не всегда, это, как и у людей, не видовой признак.

Есть один вид лемуров (лат. Eulemur flavifrons, он пока не получил русского названия), у которого яркие голубые глаза — отличительная черта от близкого вида — черного лемура.

Это обитатель Мадагаскара. Их популяция очень мала.

Заметьте, все эти три вида — японская макака, колумбийская коата и «голубоглазый» лемур — совершенно точно проходили стадию очень небольшой численности, а значит, рецессивные мутации чаще сохранялись и выходили в гомозиготное состояние. Японские макаки заселили Японские острова, которые в те времена, скорее всего, были полуостровом с довольно узким перешейком.  Колумбийская коата прямо сейчас под угрозой вымирания, как и лемур

Eulemur flavifrons. Родственник Eulemur flavifrons — черный лемур, который живет в той же части Мадагаскара, имеет желтые глаза; интересно, не сыграл ли роль в расхождении этих видов половой отбор по внешности?

Интересно, что в интроне гена HERC2, регулирующем работу OCA2 (этот важный регуляторный участок очень консервативен, очень схож у разных видов), у лемуров и у японских макак (колумбийскую коату пока не проверили) не обнаружили мутаций, аналогичных человеческой мутации, а значит, секрет их голубых глаз в чем-то еще.

Ответила Евгения Правдолюбова
Рисунок Екатерины Волович

Тени для голубых глаз [какой цвет подходит]

Содержание

Какой цвет теней подходит к голубым глазам: универсальные оттенки
Тени для голубых глаз: как подобрать в зависимости от цвета волос?

Какие тени подходят для синих глаз: учитываем оттенок кожи
Как правильно нанести тени: пошаговая инструкция
Лайфхаки по нанесению теней для голубых глаз
Какие оттенки теней не подходят голубым глазам?


У светлых глаз есть одно преимущество — они способны менять оттенок. При разных обстоятельствах голубые глаза могут казаться лазурно-синими, стальными и даже оливковыми. Рассказываем, как подбирать тени для голубых глаз, чтобы подчеркнуть природный оттенок — или же радикально его изменить.

ВЫБЕРИ ПРОДУКТ

93 – Бежевая нежность

Тени для век Color Tattoo 24 часа

93 – Бежевая нежность 93

Купить сейчас

400 – Rooftop Bronze

Палетка The City Mini

400 – Rooftop Bronze 400

Купить сейчас

Палетка

Палетка теней The Nudes

Палетка 1

Купить сейчас

Палетка

Палетка The Nudes OF NEW YORK

Палетка

Купить сейчас

35 Flash

Тени для век Color Strike

35 Flash 35

Купить сейчас

00 – Слоновая кость

Консилер для лица INSTANT ERASER

00 – Слоновая кость 00

Купить сейчас

Какой цвет теней подходит к голубым глазам: универсальные оттенки

Какие тени подходят для голубых глаз? Вот восемь основных цветов.

Голубой

Сразу оговоримся: голубые тени для голубых глаз стоит подбирать с осторожностью. Если ты нанесешь на веки тени того же цвета, что и глаза, взгляд моментально потускнеет. Но стоит отступить от исходного цвета на несколько тонов – и образ преобразится. Используй насыщенные, выразительные и глубокие оттенки голубого, небесного и синего: например, 87 «Загадочный сиреневый» из коллекции Color Tattoo 24 часа или сияющий бирюзовый из палетки теней для голубых глаз The City Mini 450 Graffiti Pop.

Фиолетовый

Выбирай сложные и необычные оттенки фиолетового, которые создают эффектный контраст. Пурпурный, аметистовый и любой из «цветочных» оттенков (лаванды, фиалки, орхидеи, глицинии) — такие фиолетовые тени прекрасно подойдут для голубых глаз. Также советуем обратить внимание на «винную» гамму – например, оттенок 250 «Матовый бургунди» из линейки Color Tattoo 24 часа.

Розовый

Светлые пастельные розовые тени в сочетании с голубыми глазами могут сработать в минус, привлечь внимание к покраснениям, придать лицу уставший вид. Зато теплые розовые оттенки – например, коралловый, терракотовый или персиковый – освежат лицо. Такие тени подходят для любого времени года, кроме того, их можно наносить на щеки и губы. Получится сдержанный и гармоничный макияж на каждый день. Выбирай кремовые текстуры – например, Color Tattoo 24 часа 150 Socialite «Нежный персик».

Зеленый

Смелые изумрудные и желто-зеленые тени больше идут кареглазым, а вот сине-зеленые помогут «извлечь» зеленый пигмент из радужки голубых глаз. Такой же эффект, к слову, оказывают бордовые средства для глаз.

Оранжевый

Оранжевый – лучший друг голубого. На первый взгляд звучит слишком радикально, но вовсе не обязательно покупать неоновые ярко-оранжевые тени. Подойдут и менее экстремальные оттенки теней для голубых глаз — например, янтарный и охристый. Разные оттенки оранжевого собраны в цветной палетке The Nudes of New York.

Коричневый

Тени из коричневой палитры – настоящий must для голубых глаз. Теплые оттенки бежевого и коричневого (цвет эспрессо, песочный) идеально сочетаются с голубыми глазами. Особенно эффектно такие тени выглядят при создании вечернего дымчатого макияжа. Но и в сдержанном дневном проявят себя лучшим образом. Где искать такие цвета? Из 12 оттенков в палетке The Nudes of New York девять относятся как раз к коричневой гамме, так что выбор очевиден.

Золотой и бронзовый

Золотые и бронзовые тени и подводки идут абсолютно всем, вне зависимости от цвета глаз. И не требуют лишних усилий: достаточно нанести средство на все верхнее веко, чтобы привлечь внимание к глазам. Кстати, это же относится к модному оттенку розового золота, такому как 65 «Розовое золото» из линейки Color Tattoo 24 часа или 30 Spark из коллекции Color Strike.

Серебряный

Еще один «драгоценный» оттенок, который отлично сочетается с голубыми глазами. Серебристые тени для век подойдут на тот случай, когда хочется добавить глазам стального холодного блеска. Ищи благородный серебристый в палетке The City Mini, версия 430 Downtown Sunrise.

Совет! Если у тебя светло-голубые глаза, обрати внимание на оранжевую гамму, серо-голубым больше подойдут персиковые тени, темно-голубые, почти синие, глаза – отличный повод «примерить» золотые тени.

Тени для голубых глаз: как подобрать в зависимости от цвета волос?

Ты изучила список лучших цветов для голубых глаз и выбрала подходящие тени? Не спеши с выбором, окончательное решение зависит еще и от цвета волос.

Для светлых волос

Светлые волосы, равно как и светлые глаза, — понятие растяжимое. Если ты платиновая блондинка с фарфоровой кожей, тебе подойдут синие, розовые и фиолетовые средства («твоя» палетка – The City Mini 450 Graffiti Pop). Этого же правило актуально, когда выбираешь тени для голубых глаз и русых волос. А вот обладательницам голубых глаз и медовых, золотистых или рыжих волос стоит обращать внимание на тени более теплых и насыщенных оттенков. Например, бронзовые и коричневые из палетки The City Mini 400 Rooftop Bronze.

Для темных волос

Тени для голубых глаз и темных волос также следует подбирать, не сбрасывая со счетов полутона. Если у тебя темные волосы с холодным сероватым отливом, тебе подойдут фиолетовые и серебряные тени (как вариант — 15 Tempt Color Strike). А вот комбинация «серые глаза плюс каштановые волосы» – повод обратить внимание на тени цвета хаки или терракотовые (такие есть в палетке The Nudes of New York).

Какие тени подходят для синих глаз: учитываем оттенок кожи

Если у твоей кожи холодный подтон, стоит искать тени с такими же «ледяными» нотками: серые, сиреневые, розовые. Голубоглазым девушкам с кожей одного из теплых тонов подойдут тени из коричневой гаммы, медные и золотистые. И учти важное правило: если у тебя очень светлая кожа, откажись от слишком ярких и насыщенных текстур, они не будут выглядеть гармонично.

Как правильно нанести тени: пошаговая инструкция

Разбираем базовую схему нанесения теней на примере палетки The Nudes of New York.

Лайфхаки по нанесению теней для голубых глаз

Когда речь заходит о советах по нанесению теней, не важно, какого цвета у тебя глаза: эти правила актуальны для всех.

  1. Всегда наноси базу под тени: она делает цвет ярче и повышает стойкость теней. Вместо праймера в качестве временного решения можно использовать консилер (например, The Eraser Eye) или прозрачную пудру Face Studio Fix.
  2. 2. В базовой косметичке должно быть минимум две кисти для теней: плоская закругленная для нанесения и пушистая для растушевки. Если все эти сложности не для тебя, выбирай кремовые тени (например, Color Tattoo 24 часа), которые можно наносить прямо пальцами.
  3. Используй тушь строго после нанесения теней, а не наоборот.
  4. Если у тебя нависшее веко, запомни несколько важных правил. Используй на верхнем веке не блестящие, а матовые тени (чтобы дополнительно не акцентировать эту особенность). В складку наноси темные тени и растушевывай их чуть выше над ней.  
  5. Наноси тональную основу после теней, когда делаешь насыщенный мейкап глаз. В противном случае тени могут осыпаться, и тон придется распределять заново.

Какие оттенки теней не подходят голубым глазам?

Какой цвет теней подходит к голубым глазам, мы уже выяснили. При этом наложить вето на использование какого-либо оттенка нельзя. Ведь цвет глаз — далеко не единственный фактор, который важен при выборе косметики. Так, ярко-желтые тени точно не подойдут голубоглазой блондинке с бледной кожей, зато на смуглой голубоглазой брюнетке будут выглядеть отлично. При выборе средств макияжа обязательно учитывай оттенок и подтон кожи, а также цвет волос.

ВЫБЕРИ ПРОДУКТ

93 – Бежевая нежность

Тени для век Color Tattoo 24 часа

93 – Бежевая нежность 93

Купить сейчас

400 – Rooftop Bronze

Палетка The City Mini

400 – Rooftop Bronze 400

Купить сейчас

Палетка

Палетка теней The Nudes

Палетка 1

Купить сейчас

Палетка

Палетка The Nudes OF NEW YORK

Палетка

Купить сейчас

35 Flash

Тени для век Color Strike

35 Flash 35

Купить сейчас

00 – Слоновая кость

Консилер для лица INSTANT ERASER

00 – Слоновая кость 00

Купить сейчас

Голубые глаза: преимущества, недостатки и многое другое

Голубые глаза считаются редкостью. Примерно от 8 до 10 процентов населения мира имеют голубые глаза.

Синий цвет считается генетическим изменением, которое могло произойти от 6000 до 10000 лет назад. До этого момента считалось, что у большинства людей карие глаза.

В США голубоглазые встречаются все реже. В 1950-х годах более половины населения имело голубые глаза. Сейчас считается, что каждый шестой ребенок имеет голубые глаза.

Что вызывает голубые глаза?

Цвет глаз создается различными слоями радужной оболочки. Даже у голубоглазых задний слой имеет коричневый пигмент, а у голубоглазых передний слой пигмента не имеет.

Из-за отсутствия пигмента в переднем слое радужной оболочки волокна взаимодействуют со светом и поглощают часть более длинных световых лучей. Исход? Глаз кажется голубым.

По данным Американской академии офтальмологии, синий цвет обусловлен не синим пигментом, а отсутствием пигмента, задерживающего световые лучи. Поскольку в радужной оболочке нет синего пигмента, глаза кажутся голубыми из-за физики.

Насколько распространены голубые глаза?

Американская академия офтальмологии ссылается на опрос Харриса 2014 года, подтверждающий, что в Соединенных Штатах 27 процентов населения имеют голубые глаза. Подсчитано, что от 8 до 10 процентов населения мира имеют голубые глаза.

Голубые глаза и здоровье глаз: преимущества и недостатки

Определенные состояния здоровья и особенности чаще встречаются у людей с голубыми глазами, чем у людей с другим цветом глаз.

Преимущества Blue Eyes

Большим преимуществом голубых глаз является то, что исследования показывают, что они могут быть связаны с более низким риском развития катаракты. Катаракта – это помутнение хрусталика глаза.

Согласно некоторым исследованиям, голубые глаза могли развиться из-за того, что эти люди лучше справлялись с сезонными аффективными расстройствами. Теория состоит в том, что люди с голубыми глазами могут лучше переносить длительные периоды слабого освещения.

Недостатки голубоглазых

Как правило, голубоглазые люди более чувствительны к свету. С меньшим количеством пигмента в слоях радужной оболочки они могут быть не в состоянии блокировать эффекты ярких флуоресцентных ламп или солнечного света.

Это состояние светочувствительности называется светобоязнью . Это не указывает на потерю зрения, но может создать некоторые трудности с фокусировкой или четким зрением при ярком свете. Это также может вызвать боль вокруг глаз.

Исследования показывают, что голубоглазые люди могут быть более подвержены риску развития меланомы глаза. Это редкая форма рака глаза, регистрируется всего около 3500 новых случаев в год.

По данным Американского онкологического общества, несколько факторов риска могут увеличить шансы заболеть раком глаз. Цвет глаз является лишь одним из факторов, поэтому это не означает, что у вас разовьется рак глаз только потому, что у вас голубые глаза.

Один общий предок

Согласно последним исследованиям, у людей с голубыми глазами есть общий предок. Новое исследование выявило генетический сдвиг, который приводит к голубым глазам.

Это важное исследование показывает, что генные мутации повлияли на ген OCA2. Этот ген участвует в производстве пигмента (меланина), который определяет цвет глаз, волос и кожи.

Генетический сдвиг уменьшил способность производить карие глаза, что привело к созданию глаз с меньшим количеством пигмента (голубые глаза).

Со временем некоторые элементы генов изменяются, а другие остаются неизменными. Неизмененные сегменты называются гаплотипами . Когда люди разделяют эти гаплотипы, ученые считают, что это свидетельствует об общем происхождении.

Недавние исследования ученых показали, что люди с голубыми глазами в Дании имеют общие генетические черты с людьми из Иордании.

Интересно, что те же исследования также показывают, что у людей с голубыми глазами очень мало различий в количестве пигмента меланина. Это подтверждает теорию об одном общем предке с общей последовательностью ДНК.

5 интересных фактов о голубых глазах

Исследования постоянно выявляют новые интересные факты о голубых глазах. Вот пять из них:

1. Риск алкогольной зависимости

Исследования показывают, что люди с голубыми глазами могут подвергаться более высокому риску стать алкогольной зависимостью.

Это недавнее исследование показывает, что американцы европейского происхождения со светлыми глазами имеют более высокие шансы стать зависимыми от алкоголя по сравнению с людьми с более темным цветом глаз. Хотя механизмы все еще изучаются, необходимы дальнейшие исследования, чтобы полностью понять, почему это может быть так.

2. Голубые глаза могут измениться

Дети могут родиться с голубыми глазами, но со временем их цвет может измениться. Цвет глаз ребенка может измениться из-за повышенного производства меланина, в результате чего цвет глаз станет карим, зеленым или коричневым.

Это совершенно нормально, изменение цвета может произойти в первые несколько месяцев или лет жизни. Самые большие изменения цвета глаз происходят в возрасте от 3 до 6 месяцев.

3. Голубые глаза встречаются редко

По данным Атласа мира, только 8–10 процентов населения мира имеют голубые глаза. Голубые глаза чаще всего встречаются в Северной Европе.

4. Голубые глаза непредсказуемы

В то время как старая модель генетики считала, что голубые глаза могут быть унаследованы только от двух голубоглазых родителей, генетические модели эволюционировали. Новое понимание состоит в том, что на цвет глаз влияют целых 16 генов.

Исследования показывают, что кареглазые родители могут быть носителями рецессивного гена голубых глаз. Если у обоих родителей голубые глаза, это не обязательно означает, что их ребенок будет голубым. Точно так же у двух кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами.

5. Голубые глаза более чувствительны к свету

Голубые глаза содержат меньше меланина, что делает глаза более чувствительными к яркому свету. Носите солнцезащитные очки, чтобы защитить глаза от ультрафиолетового излучения, и носите их чаще, если ваши глаза особенно чувствительны.

Если у вас голубые глаза, вы можете вообще ограничить пребывание на солнце.

Рекомендации

  1. Население мира по цвету глаз. Атлас мира.

  2. Ваши голубые глаза на самом деле не голубые. (май 2021 г.). Американская академия офтальмологии.

  3. 9 плюсов и минусов голубых глаз. Финансирование медицинских исследований.

  4. Физика доказывает, что на самом деле ни у кого нет голубых глаз. (апрель 2011 г.). Гизмодо.

  5. Цвет радужной оболочки и связанные с ним патологические глазные осложнения: обзор эпидемиологических исследований. (октябрь 2014 г.). Международный журнал офтальмологии .

  6. Почему у людей появились голубые глаза? (сентябрь 2015 г.). Спросите эксперта (ABC Science)

  7. Миф или факт: голубые глаза более чувствительны к свету. (июль 2021 г.). Здоровье герцога.

  8. Факторы риска развития рака глаза. Американское онкологическое общество.

  9. Что такое глазная меланома? (январь 2022 г.). Американская академия офтальмологии.

  10. Рак глаза. Йельская медицина.

  11. Один общий предок за голубыми глазами. (январь 2008 г.). LiveScience.

  12. Цвет глаз: потенциальный индикатор риска алкогольной зависимости у американцев европейского происхождения. (апрель 2015 г.). Американский журнал медицинской генетики, часть B: нейропсихиатрическая генетика.

  13. Будут ли у моего ребенка голубые глаза? Генетическое объяснение и таблица цвета глаз. (апрель 2022 г.). Семейное образование.

  14. Когда глаза вашего ребенка изменят цвет? (июнь 2021 г.). Что ожидать.

Примечание: Эта страница не должна служить заменой профессиональной медицинской консультации врача или специалиста. Пожалуйста, просмотрите нашу страницу о нас для получения дополнительной информации.

Синдром Ваарденбурга: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Ваарденбурга — это группа генетических состояний, которые могут вызывать потерю слуха и изменение окраски (пигментации) волос, кожи и глаз. Хотя у большинства людей с синдромом Ваарденбурга слух нормальный, возможна потеря слуха от умеренной до глубокой в ​​одном или обоих ушах. Потеря слуха присутствует с рождения (врожденная). Люди с этим заболеванием часто имеют очень бледно-голубые глаза или глаза разного цвета, например, один голубой глаз и один карий глаз. Иногда один глаз имеет сегменты двух разных цветов. Отличительная окраска волос (например, пятно седых волос или волосы, которые преждевременно седеют) является еще одним распространенным признаком заболевания. Признаки синдрома Ваарденбурга различаются у разных людей, даже у людей в одной семье.

Существует четыре признанных типа синдрома Ваарденбурга, которые отличаются своими физическими характеристиками, а иногда и генетической причиной. Типы I и II имеют очень похожие черты, хотя у людей с типом I глаза почти всегда кажутся широко расставленными, а у людей с типом II — нет. Кроме того, потеря слуха чаще встречается у людей с типом II, чем у людей с типом I. Тип III (иногда называемый синдромом Клейна-Ваарденбурга) включает аномалии рук и кистей в дополнение к потере слуха и изменениям пигментации. Тип IV (также известный как болезнь Ваарденбурга-Гиршпрунга или синдром Ваарденбурга-Шаха) имеет признаки и симптомы как синдрома Ваарденбурга, так и болезни Гиршпрунга, кишечного расстройства, вызывающего тяжелые запоры или закупорку кишечника.

Частота

Синдром Ваарденбурга поражает примерно 1 из 40 000 человек. На его долю приходится от 2 до 5 процентов всех случаев врожденной тугоухости. Типы I и II являются наиболее распространенными формами синдрома Ваарденбурга, тогда как типы III и IV встречаются редко.

Причины

Варианты (также известные как мутации) в генах EDN3 , EDNRB , MITF , PAX3 , SNAI2 и 910036 SNAI2 и 910036 генов вызывают синдромы 3 canenburg 70 SOX. Эти гены участвуют в формировании и развитии нескольких типов клеток, в том числе клеток, продуцирующих пигмент, называемых меланоцитами. Меланоциты вырабатывают пигмент под названием меланин, который влияет на цвет кожи, волос и глаз и играет важную роль в нормальной работе внутреннего уха. Варианты любого из этих генов нарушают нормальное развитие меланоцитов, что приводит к аномальной пигментации кожи, волос и глаз и проблемам со слухом.

Синдром Ваарденбурга типов I и III вызывается вариантами гена PAX3 . Варианты гена MITF или SNAI2 могут вызывать синдром Ваарденбурга II типа.

Варианты гена SOX10 , EDN3 или EDNRB могут вызывать синдром Ваарденбурга IV типа. Помимо развития меланоцитов, эти гены важны для развития нервных клеток в толстой кишке. Варианты любого из этих генов приводят к потере слуха, изменениям пигментации и проблемам с кишечником, связанным с болезнью Гиршпрунга.

В некоторых случаях генетическая причина синдрома Ваарденбурга не установлена.

Наследование

Синдром Ваарденбурга обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В большинстве случаев у пострадавшего есть один из родителей с этим заболеванием. Небольшой процент случаев возникает из-за новых вариантов гена; эти случаи возникают у людей, у которых в семье не было этого расстройства.

Некоторые случаи синдрома Ваарденбурга типа II и типа IV имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют варианты. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

Другие названия для этого состояния

  • Синдром Ваарденбурга

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга типа 1
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга типа 2A
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга, тип 2B
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга типа 2C
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга, тип 2D
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга, тип 2E
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга, тип 4A
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга, тип 4B
  • Реестр генетического тестирования: синдром Ваарденбурга, тип 4C

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Синдром Ваарденбурга
  • Синдром Ваарденбурга тип 1
  • Синдром Ваарденбурга 2 типа
  • Синдром Ваарденбурга 3 типа
  • Синдром Ваарденбурга 4 типа

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

  • Поиск информации о заболеваниях
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov
  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 1
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 2А
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 2В
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 2С
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 2D
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 2E
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 3
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 4А
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 4B
  • СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 4С

Научные статьи в PubMed

  • ПабМед

Ссылки

  • Huang S, Song J, He C, Cai X, Yuan K, Mei L, Feng Y. Генетические идеи, болезни механизмы и биологическая терапия синдрома Ваарденбурга. Джин Тер. 2022 29 сентября (9): 479-497. doi: 10.1038/s41434-021-00240-2. Epub 2021 Feb 25. Цитирование на PubMed
  • Милунский Ю. М. Синдром Ваарденбурга Тип I. 30 июля 2001 г. [обновлено 20 октября 2022 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2023. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1531/ Цитата в PubMed
  • Nayak CS, Isaacson G. Всемирное распространение синдрома Ваарденбурга. Энн Отол Ринол Ларингол. 2003 г., сен; 112 (9, часть 1): 817–20. дои: 10.1177/000348940311200913. Цитата в PubMed
  • Ньютон В.Е. Клинические особенности синдромов Ваарденбурга. реклама Оториноларингол. 2002;61:201-8. дои: 10.1159/000066810. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
  • Пардоно Э., ван Бевер Ю., ван ден Энде Дж., Хавренн П.С., Югетти П., Маэстрелли С.Р., Коста Ф.О., Рихьери-Коста А., Фрота-Пессоа О., Отто П.А. Синдром Ваарденбурга: клиническая дифференциация между типами I и II. Am J Med Genet A.

Похожие записи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *